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Reference Centre for Rare Metabolic Diseases


Reference Centre (Coordinator)

Inherited Metabolic Diseases

Adress : AP-HM, CHU La Timon Enfants, Service de Neuropédiatrie Marseille.
Contact : Pr Brigitte CHABROL, Neuropaediatrics – Metabolism
Phone number : (+33) 04 91 38 48 00

Constituent Reference Centre:

1- Centre de référence des maladies métaboliques chez l’enfant et l’adulte : AP-HP Necker - Hôpital Necker Enfants Malades, Pôle pédiatrie générale et multidisciplinaire, Service maladies métaboliques
Contact : Pr Pascale DE LONLAY, Paediatrics - metabolism
Phone number : Tél : (+33) 01 44 49 48 52
Link

2- Centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme : AP-HP, Site Robert Debré, Service de neurologie pédiatrique et des maladies métaboliques
Contact : Dr Manuel SCHIFF, Peadiatrics - metabolism
Phone number: (+33) 01 40 03 40 20

3- AP-HP, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Département de Génétique, 47-83 Boulevard de l’hôpital, 75013 Paris
Contact : Dr Fanny MOCHEL, Medical genetics – metabolic diseases
Phone number: (+33) 01 42 16 13 46

4- CHU de Toulouse, Hôpital des enfants, Service de gastro-entérologie, hépatologie, diabétologie, nutrition et maladies héréditaires du métabolisme
Contact : Dr Pierre BROUE, Peadiatrics
Phone number : (+33) 05 34 55 85 66

5- Centre de Référence des Maladies Héréditaires du Métabolisme - Région Nord Pas de Calais, CHRU de Lille - Hôpital Jeanne-de-Flandre, Lille
Contact : Dr Dries DOBBELAERE, Peadiatrics
Phone number : (+33) 03 20 44 41 49

6- CHRU de Nancy - Hôpital d’Enfants, CHU Brabois, Service de Médecine Infantile, Rue de Lattre de Tassigny, Nancy, 54000
Contact : Pr François FEILLET, Peadiatrics
Tél : (+33) 03 83 15 47 96

7- CHRU de Tours, Hôpital Clocheville, 49 Boulevard Béranger, 37000 TOURS
Contact : Pr François LABARTHE, Peadiatrics
Phone number: (+33) 02 47 47 38 18

Competency Centre

1- CHU de Marseille, AP-HM , Pôle Universitaire de Pyschiatrie, Pédopsychiatrie et des Addictions,
Contact: Pr Christophe LANCON, Psychiatric department
Phone number : (+33) 04 91 43 55 52/56

2- CHU de Montpellier, Département de Neuropédiatrie, 34295 Montpellier
Contact: Dr Agathe ROUBERTIE, Neuropeadiatrics
Phone number : (+33) 04 67 33 01 82

3- CHU de Bordeaux Service gastroentérologie et nutrition, CHU Bordeaux - GH Pellegrin - Place Amélie Raba Léon, 33076, Bordeaux
Contact: Dr Delphine LAMIREAU, Metabolism et nutrition
Phone number : (+33) 05 56 79 56 43

4- CHU de Limoges "CHU de Limoges, Hôpital mère enfant, Service de pédiatrie, 8 avenue dominique larrey - 87000 Limoges"
Contact: Dr Cécile LAROCHE, Neuropeadiatrics
Phone number : (+33) 05 55 05 66 66 / (+33) 05 55 05 88 04

5- CHU Amiens Picardie, Site Sud, Service de Génétique clinique et Oncogénétique,
Contact: Dr Gilles MORIN, Medical genetics
Phone number : (+33) 03 22 66 87 31

6- CHU de Besançon Hôpital Minjoz, Service de médecine pédiatrique
Contact: Dr Cécilia ALTUZARRA, Peadiatrics
Phone number: (+33) 03 81 21 81 35

7- CHU de Dijon Hôpital des enfants - Hôpital François Mitterand, Service de pédiatrie
Contact: Dr Nada HOUCINAT, Medical genetics
Phone number : (+33) 03 80 29 53 13 "

8- Hôpitaux universitaires de Strasbourg, Service de pédiatrie
Contact: Dr Marie-Thérèse ABI WARDE, Neuropeadiatrics
Phone number : (+33) 03 88 12 83 28 ou 73 17

9- CHU de Reims, Service de pédiatrie
Contact: Pr Nathalie BEDNAREK, Neuropeadiatrics
Phone number : (+33) 03 26 78 36 03 / 92 59

10- CHU Saint-Etienne, Hôpital Nord, Service de Pédiatrie, Avenue Albert Raimond, 42270 SAINT-PRIEST EN JAREZ CEDEX 2
Contact: Dr Claire GAY, Peadiatrics
Phone number : (+33) 04 77 82 80 38

11- CHU Nantes - Hôpital Mère Enfant Maternité - Service de Réanimation Pédiatrique Néonatalogie - 38 Bd Jean Monnet, 44093 Nantes
Contact: Dr Alice KUSTER, Peadiatrics
Phone number: (+33) 02 40 08 34 83

12- CHU d’Angers Consultations de Génétique
Contact: Dr Magalie BARTH, Pediatrics
Phone number : (+33) 02 41 35 40 09

13- CHRU de Brest Hopital Morvan, Service de Pédiatrie et Génétique Médicale, CHU BREST
Contact:Pr Loïc DE PARSCAU, Peadiatrics
Phone number : (+33) 02 98 22 33 81

14- CHU Rennes - Hôpital Sud - Service de Génétique - 16 Bd de Bulgarie, 35203 Rennes
Contact: Dr Léna DAMAJ, Neuropeadiatrics - Metabolism
Phone number : (+33) 02 99 26 67 44

15- CHU de la Côte de Nacre - Caen, Service de Pédiatrie
Contact: Docteur Alina ARION, Peadiatrics
Phone number : (+33) 02 31 27 25 90/ 24 30

16- CHU Hôpitaux de Rouen, Service de Pédiatrie néonatale et réanimation - neuropédiatrie
Contact: Dr Stéphanie TORRE, Peadiatric neonatalogy, intensive care, neuropeadiatrics, metabolic diseases
Phone number : (+33) 02 32 88 82 58

17-CHRU de Lille, Hôpital Roger Salengro, Service de Neurologie A et Pathologie du mouvement
Contact: Dr Caroline MOREAU, Neurologist
Phone number : (+33) 02 99 28 42 75

18- CHU de Grenoble, Service de Neurologie Générale
Contact: Dr Gérard BESSON, Neurologist
Phone number : (+33) 04 76 76 58 71 /76 32

19- CHU Poitiers - Service de Génétique Médicale - 2 Rue de la Milétrie, 86000 Poitiers
Contact: Pr Brigitte GILBERT-DUSSARDIER, medical genetics
Phone number: (+33) 05 49 44 39 20