Skip to main content
MetabERN - Education

Share information and documentation with actors involved in the field of hereditary metabolic disorders

Home > Patient Associations > Associations of patients > Subnetwork: Amino and organic acids-related disorders (AOA) > PKU Life Romania

PKU Life Romania


PKU Life Romania

Fenilcetonuria este cunoscută ca boala metabolică ereditara din anul 1934, când medicul norvegian Asbjorn Folling a identificat-o în cadrul Institutului de Fiziologie al Universităţii Veterinare din Oslo /7, 104/. Acesta face următoarele precizări: „O mamă vine să-mi arate doi copii anormali. Ea consultase deja numeroşi medici, fără rezultat. Nu credeam că o voi putea ajuta, dar printr-o coincidenţă fericită, eu nu sunt numai medic, ci şi chimist.Am descoperit în urina lor acestor doi copii (de 7 şi 4 ani), o substanţă organică pe care n-am mai întâlnit-o niciodată: acidul fenilpiruvic /7, 104/.” Ceea ce i-a atras atenţie, a fost mirosul particular al urinilor celor doi copii. El a sperat că examenul acestor urini îi va da cheie diagnosticului. A eliminat posibilitatea infecţiei de tract urinar, a cercetat dacă mirosul nu este explicat de prezenţa corpilor cetonici; adaosul de perclorură ferică urinii cercetate a dat o coloraţie verde pe care nu a mai întâlint-o niciodata /104/. Prin cercetări ulterioare, Folling a dovedit că produsul anormal eliminat în urina acestor bolnavi, este acidul fenilpiruvic, metabolic anormal, rezultat din tulburarea metabolismului fenilalaninei. Investigaţiile întreprinse în colectivităţile de copii encefalopaţi , i-au permis depistarea altor cazuri. Astfel, Folling descrie o boala metabolică pe care o considera ca o expresie a tulburării ereditare în metabolismul fenilalaninei, denumind-o „Idioţia Fenilpiruvică” / 7,104/ cunoscută şi ca „Boala Folling”. Descoperirea bolii în fraterii şi identificarea a patru familii de fenilcetonurici cu consangvinitate, au fost argumente pentru încadrarea bolii printre „tulburările ereditare de metabolism” cu transmitere autosomal recesivă

Contact