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Reference Centre related to rare lysosomal diseases

Centro de Referência em Doenças Lisossomais de Sobrecarga


Em Março de 2013, o Ministério da Saúde designou o Hospital da Senhora da Oliveira como o Centro de Excelência em Doenças Lisossomais de Sobrecarga no norte de Portugal. Ainda em 3 maio 2016, o Hospital foi oficialmente reconhecido como centro de referência nacional na área das DLS.
O Hospital acompanha mais de 120 doentes com doenças lisossomais de sobrecarga, sendo o maior centro ibérico e um dos maiores centros europeus de doentes com doença de Fabry devido a um “efeito fundador” da doença em Guimarães que remonta há 400 anos.
As Doenças Lisossomais de Sobrecarga são um grupo de aproximadamente 50 doenças raras hereditárias do metabolismo dos lisossomas com uma prevalência estimada entre 1 em cada 5 000 a 10 000 indivíduos. As manifestações clínicas são variáveis, podendo incluir atraso do desenvolvimento psicomotor, epilepsia ou outras alterações neurológicas, surdez, cegueira, organomegalias, alterações hematológicas, insuficiência respiratória ou cardiovascular, alterações ósseas, entre outras. Nesse contexto, acarretam importante morbilidade e mortalidade prematura. Não há cura para as Doenças Lisossomais de Sobrecarga, embora para algumas existam opções terapêuticas que permitem atrasar a sua progressão.
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